細胞毒T淋巴細胞相關抗原4(cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4, CTLA-4)又名CD152，是一種白細胞分化抗原，是T細胞上的一種跨膜受體，與CD28共同享有B7分子配體，而CTLA-4與B7分子結(jié)合后誘導T細胞無反應性，參與免疫反應的負調(diào)節(jié)。因此，在免疫檢查點中起到下調(diào)免疫應答的作用，是免疫治療的靶點。

Tau蛋白由位于17q21.31染色體的微管相關蛋白Tau單基因編碼產(chǎn)生，是一種軸突微管相關蛋白。Tau蛋白廣泛存在于神經(jīng)細胞內(nèi)，也表達于胃腸肌間神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)、胃腸黏膜的神經(jīng)內(nèi)分泌細胞。阿爾茨海默病時由于神經(jīng)原纖維纏結(jié)表達增加，胃腸道間質(zhì)瘤、胃神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤、副神經(jīng)節(jié)瘤、腹內(nèi)促結(jié)締組織增生小圓細胞腫瘤和小腦神經(jīng)母細胞瘤等也可見表達。主要用于阿爾茨海默病的研究。

Napsin A是由位于19q13.3的NSPSA基因編碼的天冬氨酸蛋白酶，分子量45kDa，屬于肽酶A1家族。Napsin A優(yōu)勢表達于肺和腎臟，在肺中表達于II型肺泡細胞，受TTF-1調(diào)控，參與表面蛋白B的產(chǎn)生；在腎臟，Napsin A表達于近端腎小管，參與溶酶體蛋白的代謝。Napsin A與TTF-1相比具有幾乎相同的敏感性，但是對于肺臟來源的疾病Napsin A的特異性更高。

抗線粒體抗體(anti-Mitochondria Antibody，AMA)克隆MTC02僅識別人細胞線粒體中一種60kda的非糖基化蛋白成分。它與人類細胞，包括神經(jīng)元和胚胎干細胞發(fā)生特異性反應。在線粒體腦肌病中病變部位血管平滑肌、內(nèi)皮細胞和神經(jīng)細胞內(nèi)大量異常線粒體堆積，AMA表達增高，有助于線粒體腦肌病的診斷。同時該抗體也可用于測定腫瘤細胞的線粒體含量，對評估腫瘤的預后有一定作用。

AQP4 基因由 4 個外顯子和 3 個內(nèi)含子構(gòu)成，位于染色體 18q11.2 與 18q12.1 之間的連接處。 AQP4在腦內(nèi)含量最多且分布最廣，主要分布于神經(jīng)組織的支持細胞，如星形膠質(zhì)細胞、神經(jīng)膠質(zhì)界膜、室管膜等部位，與水分子在腦細胞內(nèi)的轉(zhuǎn)運有關。其中毛細血管周圍的星形膠質(zhì)細胞的細胞膜是其最主要的表達區(qū)域，而在靠近神經(jīng)氈的一側(cè)則分布較少，這種極性分布的特點有利于水分子在膠質(zhì)細胞、血液和腦脊液之間進行轉(zhuǎn)運，對腦內(nèi)水分子代謝平衡調(diào)節(jié)及腦脊液產(chǎn)生方面起著重要作用。此外，大量研究發(fā)現(xiàn) AQP4 還參與了星形膠質(zhì)細胞的諸多生理功能，包括: 鈣信號傳導、神經(jīng)遞質(zhì)的調(diào)節(jié)、突觸可塑性、神經(jīng)再生等。因此，AQP4 被認為與中樞神經(jīng)系統(tǒng)癲癇、腦水腫、腦卒中、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎、創(chuàng)傷后腦損傷、帕金森病等密切相關。

CD 47是一種整合素相關蛋白，是免疫球蛋白超家族成員，分子量為50kDa。在正常組織廣泛表達，包括紅細胞。巨噬細胞表面的SIRPα能夠與CD47結(jié)合，發(fā)揮免疫抑制作用。當腫瘤細胞高表達CD47后，也能與巨噬細胞表面的SIRPα結(jié)合，從而保護腫瘤細胞免受巨噬細胞吞噬清除，是腫瘤細胞發(fā)生免疫逃逸的機制之一。

延胡索酸水合酶 (FH)是參與三羧酸循環(huán)的一個關鍵酶，在細胞內(nèi)能夠催化延胡索酸轉(zhuǎn)變成L-蘋果酸。遺傳性平滑肌瘤病及腎細胞癌（hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer，HLRCC）綜合征患者是FH編碼基因發(fā)生突變所致，同時該患者也有罹患皮膚多發(fā)性平滑肌瘤和子宮平滑肌瘤的風險。HLRCC相關腎細胞癌通常就診時分期高，具侵襲性，臨床預后差。皮膚平滑肌瘤和子宮平滑肌瘤的FH免疫組化表達缺失是HLRCC敏感性和特異性的標志物，血管內(nèi)皮細胞是陽性內(nèi)對照。

MLH1 是人類錯配修復基因家族中一個重要的基因，人類錯配修復基因?qū)Ρ３诌z傳信息的完整性、穩(wěn)定性及避免遺傳突變的產(chǎn)生具有重要作用。目前，多和 MSH2、MSH6、PMS2 共同用于疾病的遺傳性基因突變的研究。

HBcAg 抗體與乙肝病毒核心抗原反應，陽性部位主要為肝細胞核，但在核周胞質(zhì)也可有陽性著色。主要用于標記乙肝病毒感染的肝臟組織，也可用于乙肝病毒感染與肝硬化、肝癌的相關性等方面的研究。

由于延胡索酸水合酶（fumarate hydratase， FH）異常，導致積壓延胡索酸與多種蛋白質(zhì)中的半胱氨酸殘基形成硫醚鍵，形成 2 琥珀酸半胱氨酸（2-Succinocysteine ， 2SC），因此 2SC 與 FH組合可篩查 FH 基因缺陷相關的遺傳性平滑肌瘤病及腎細胞癌（hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma-associated renal cell carcinoma，HLRCC）綜合征，以及對散發(fā)病例有診斷和鑒別診斷價值。

p63是一種核蛋白轉(zhuǎn)錄因子，其基因位于染色體3q27-29，屬于p53基因家族成員，在多種上皮器官的生長和發(fā)育中發(fā)揮至關重要的作用。p63局限表達于鱗狀上皮（包括表皮和毛囊），尿道上皮的基底細胞，乳腺、汗腺和涎腺的肌上皮細胞，前列腺的基底細胞和皮膚鱗狀上皮的基底細胞中。p63是基底細胞癌、鱗癌、尿路移行細胞癌的標記物，可用于皮膚原發(fā)性腫瘤和轉(zhuǎn)移性腺癌、乳腺良惡性病變、前列腺癌的研究。骨的巨細胞腫瘤常陽性，非霍奇金淋巴瘤、黑色素瘤和膠質(zhì)母細胞瘤有時也可見p63的表達。

CK19分子量為40kDa，主要標記各種單層上皮如腺上皮和導管上皮，并可見于鱗狀上皮和表皮的基底層，是驗證上皮分化的一個很好的標志物。CK19在高級別鱗癌以及原位癌中表達升高。肝細胞不表達CK19，而膽管上皮表達，因此可用于肝細胞癌與肝內(nèi)膽管癌、轉(zhuǎn)移型腺癌的鑒別診斷。甲狀腺乳頭狀癌可以強烈而彌漫地表達CK19，而在正常的甲狀腺組織、濾泡性腺瘤、結(jié)節(jié)性甲狀腺腫和乳頭狀增生中僅部分表達或灶性表達CK19，且多為弱表達。脊索瘤中CK19可陽性。

轉(zhuǎn)鐵蛋白受體1(CD71)在胎盤合體滋養(yǎng)細胞、肌細胞、基底角質(zhì)行成細胞、肝細胞、骨髓穿刺組織、精母細胞和紅細胞前體上表達。CD71 在紅細胞前體表達最高，之后網(wǎng)織紅細胞期降低，成熟紅細胞不表達。紅細胞的成熟導致 CD71 表達的喪失。CD71 可用于鑒定紅細胞前體，是評價骨髓活檢標本中紅細胞前體的良好標志物。

NTRKs（神經(jīng)營養(yǎng)性受體酪氨酸激酶）基因融合在超過 20 種成人及兒童實體瘤中被檢測到。NTRK 家族的 NTRK1/2/3 基因分別編碼不同的肌球蛋白酪氨酸激酶 (TRK)A， B 和 C，這些蛋白主要參與神經(jīng)元的發(fā)育，包括神經(jīng)元突觸的生長和功能以及記憶的發(fā)育；在胚胎發(fā)生后，TRK 的表達主要限于神經(jīng)系統(tǒng)。TRK(pan)抗體可以檢測到 TRKA， TRKB 和 TRKC 抗原，主要用于檢測 NTRK 基因融合的 TRK 蛋白。

組蛋白 H3.3 由位于不同位點的兩個基因編碼：1 號染色體上的 H3F3A 和 17 號染色體上的H3F3B。這兩個基因的錯義點突變與神經(jīng)系統(tǒng)、骨和軟組織腫瘤的發(fā)生密切相關，包括膠質(zhì)母細胞瘤（H3 K27M）、骨巨細胞瘤（H3.3G34W）及軟骨母細胞瘤（H3 K36M）等。H3 K36M又稱H3.3K36M，是組蛋白 H3 上第 36 位賴氨酸（K36）被甲硫氨酸替代（K36M）。絕大部分軟骨母細胞瘤存在 K36M突變（93%為 H3F3B 基因，7%為 H3F3A 基因），因此，H3 K36M 表達于幾乎所有的軟骨母細胞瘤，具有較高的特異性。

P501S 又稱作 Prostein，表達于正常前列腺和前列腺癌，僅在少量的尿路上皮癌中有微弱的表達，且表達的腫瘤細胞少于 25%。在其他正常和腫瘤性腺體組織中沒有表達，P501S 是一種前列腺癌的特異性標記物。其染色為高爾基體著色，呈核周顆粒狀分布。

可誘導共刺激因子（Inducible Co-Stimulator， ICOS）又名 CD278，是共刺激因子 B7-1/B7-2-CD28/CTLA-4 家族中的一員。ICOS 的誘導表達需要 TCR 和 CD28 信號的同時參與。ICOS 主要表達于活化的 CD4 和 CD8 細胞，效應 T 細胞和記憶 T 細胞，是免疫治療的靶點之一。ICOS 在 T 細胞淋巴瘤表達增高，尤其在血管免疫母 T 細胞淋巴瘤中高表達，可用于血管免疫母 T 細胞淋巴瘤的診斷與鑒別診斷。

CD63是溶酶體膜糖蛋白，其在血小板活化后易位至質(zhì)膜。CD63廣泛分布于各種造血和非造血細胞表面，包括大多數(shù)汗腺、垂體、胰腺、前列腺等，高表達于單核細胞、巨噬細胞和活化的血小板。CD63表達與惡性黑色素瘤的侵襲轉(zhuǎn)移呈負相關，在黑色素瘤早期強表達，用于黑色素瘤的研究。

人胰島素瘤相關蛋白 INSM1基因定位于染色體20p11.2，分子量為62.9kDa，是一類基因轉(zhuǎn)錄抑制因子，在調(diào)節(jié)內(nèi)分泌細胞的分化和神經(jīng)源性祖細胞發(fā)育過程中發(fā)揮重要的功能。正常組織主要表達在胰島和某些發(fā)育階段的神經(jīng)內(nèi)分泌組織。腫瘤組織主要表達于神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤、小細胞肺癌、垂體瘤、嗜鉻細胞瘤、甲狀腺髓樣癌、神經(jīng)母細胞瘤和視網(wǎng)膜母細胞瘤等。主要用于神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的研究。

INI1（也稱為SMARCB1、BAF47、SNF5）位于染色體22q11.23，編碼SWI/SNF復合物中重要的核心亞基，出現(xiàn)在所有SWI/SNF復合物中，表達于所有正常細胞。該基因由于hSNF5/INI1發(fā)生突變而出現(xiàn)INI1表達缺失。大多數(shù)惡性橫紋肌樣瘤（包括兒童中樞神經(jīng)系統(tǒng)不典型畸胎瘤/橫紋肌樣瘤）和上皮樣肉瘤中該基因失活。腎髓樣癌、上皮樣惡性神經(jīng)鞘瘤、肌上皮癌、骨外黏液樣軟骨肉瘤等腫瘤中也被發(fā)現(xiàn)存在INI1缺失。

粘蛋白是一組高分子量的糖蛋白，其合成和分泌是腺上皮的特征之一。在生理狀態(tài)下MUC2只表達于正常腸粘膜中，又稱腸型黏液；MUC5AC和MUC6只在正常胃粘膜中表達，又稱為胃型黏液，MUC5AC主要分布在淺層粘膜上皮細胞，而MUC6分布于粘膜深層腺體細胞。在胃腸道腫瘤的鑒別中，三者聯(lián)合應用有一定的意義。

95%以上的滑膜肉瘤具有特征性的 t（X；18）（p11.2；q11.2）染色體易位，導致 SS18 基因（SYT 基因）與 SSX 基因融合，產(chǎn)生 SS18-SSX 特異性融合基因（其中 2/3 為 SS18-SSX1，1/3 為SS18-SSX2，SS18-SSX4 罕見）。該基因在其它腫瘤中未發(fā)現(xiàn)。本試劑為針對該融合蛋白連接處的特異性抗體（克隆號 E9X9V），在滑膜肉瘤腫瘤細胞中核陽性表達，其靈敏度和特異度分別達 95%和 100%。

黑色素瘤優(yōu)先表達抗原（preferentially expressed antigen in melanoma， PRAME）是從惡性黑色素瘤中分離出來的一個腫瘤相關抗原，可以表達于惡性黑色素瘤之外的腫瘤組織，如肺非小細胞癌、腎細胞癌、滑膜肉瘤等，也可表達于正常組織，如睪丸、卵巢、腎上腺、皮脂腺等。 PRAME 抗體最大的用途是鑒別皮膚組織發(fā)生的痣與痣惡變或惡性黑色素瘤，在皮膚痣的時候，PRAME 表達是陰性的，而痣細胞惡變或惡性黑色素瘤時，80%以上的幾率可觀察到惡變的腫瘤細胞或惡性黑色素瘤細胞表達 PRAME，真皮內(nèi)的皮脂腺可作為陽性內(nèi)對照。此外，可鑒別淋巴結(jié)中的痣細胞團與轉(zhuǎn)移性惡性黑色素瘤。

降鈣素是一種能夠降低鈣含量的多肽，分子量為3.4kDa，由甲狀腺濾泡旁細胞（C細胞）分泌。此抗體主要用于甲狀腺C細胞增生、甲狀腺髓樣癌及部分神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的研究。

Calretinin是分子量為29kDa的鈣結(jié)合蛋白。Calretinin在神經(jīng)元中表達豐富，亦表達于間皮細胞、類固醇生成細胞（腎上腺皮質(zhì)細胞、睪丸間質(zhì)細胞、卵巢卵泡膜細胞）、卵巢表面上皮、外分泌汗腺、毛囊細胞、胸腺上皮細胞、子宮內(nèi)膜間質(zhì)細胞和脂肪細胞。Calretinin表達的腫瘤包括：間皮瘤、心臟黏液瘤、卵巢性索間質(zhì)腫瘤、造釉細胞瘤、胸腺的乳頭狀癌等。在先天性巨結(jié)腸病中用于評估腸黏膜下“肥大神經(jīng)叢”。

Olig-2是少突膠質(zhì)細胞發(fā)生和成熟有關的轉(zhuǎn)錄因子Olig蛋白家族成員，表達于正常少突膠質(zhì)細胞以及腫瘤性少突膠質(zhì)細胞。此外，也較為廣泛地表達于星形細胞腫瘤，應與其它抗體聯(lián)合使用。臨床應用中腫瘤性星形膠質(zhì)細胞著色比少突膠質(zhì)細胞弱，膠質(zhì)母細胞瘤顯示斑駁狀及灶狀陽性，而室管膜瘤、中樞神經(jīng)瘤及神經(jīng)節(jié)細胞瘤陰性。

TTF-1（甲狀腺轉(zhuǎn)錄因子1），是分子量為38-40kDa的核蛋白。TTF-1為甲狀腺分化和甲狀腺球蛋白分泌調(diào)節(jié)的基礎物質(zhì)，可促進甲狀腺過氧化物酶、碘/鈉的轉(zhuǎn)運。TTF-1在成人主要分布于甲狀腺和肺的Ⅱ型肺泡上皮、呼吸道上皮和Clara細胞。該抗體在甲狀腺乳頭狀癌中表達陽性。在肺腫瘤的研究中發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)小細胞肺癌、肺腺癌、 大多數(shù)非典型性肺神經(jīng)內(nèi)分泌癌及少數(shù)肺大細胞未分化癌中TTF-2的免疫組化結(jié)果呈陽性，而在肺鱗癌中陰性。第三腦室脊索瘤樣膠質(zhì)瘤、垂體細胞瘤及腺垂體梭形細胞瘤均可表達。

精氨酸酶1（Arg-1）是一種新的肝細胞標記物，是肝臟尿素循環(huán)中的關鍵酶。豐富表達于正常肝細胞核漿中，其它正常組織不表達，對于不同分化程度的肝細胞癌均有較高的表達，分化越好陽性率越高，在分化差的肝癌中優(yōu)于HepPar 1。在肝細胞癌診斷中，其敏感性高于AFP及HepPar 1，常與Glypican3聯(lián)合用于肝癌及轉(zhuǎn)移癌的研究。

是一種32kDa的大分子糖蛋白激素，由α和β亞基以二硫鍵偶聯(lián)構(gòu)成的二聚體糖蛋白激素，能抑制垂體促性腺激素及卵泡生成素的產(chǎn)生和分泌。正常組織中，inhibin α表達于生殖腺的性索-間質(zhì)成分，包括卵巢顆粒細胞、卵泡膜細胞、睪丸Sertoli及Leydig細胞、黃素化的間質(zhì)細胞和門細胞。腎上腺皮質(zhì)網(wǎng)狀帶強陽性，束狀帶弱陽性，球狀帶陰性。正常乳腺組織中，導管及腺泡上皮細胞為陽性，肌上皮陰性。垂體生長激素細胞陽性。inhibin α是性索-間質(zhì)腫瘤靈敏的標志物，顆粒細胞瘤、Leydig細胞瘤、Sertoli瘤、Sertoli-leydig細胞瘤、類固醇腫瘤、性索腫瘤、兩性母細胞瘤均陽性表達。但在卵巢纖維瘤、纖維卵泡膜瘤、纖維肉瘤、硬化性間質(zhì)瘤和分化差的支持-間質(zhì)細胞腫瘤中inhibin α可不表達。腎上腺皮質(zhì)腺瘤弱陽性或局灶表達，腎上腺皮質(zhì)腺癌表達不穩(wěn)定（強陽性至陰性）。主要用于性索-間質(zhì)腫瘤的診斷和鑒別診斷。