MSH2是人類錯配修復基因家族中一個重要的基因，人類錯配修復基因對保持遺傳信息的完整性、穩定性及避免遺傳突變的產生具有重要作用。突變后該基因缺失，會使細胞錯配修復功能缺陷，導致微衛星不穩定（MSI），使腫瘤易感。h MSH2和h MSH6組成的復合體主要識別單個堿基的錯配突變和短缺失或插入突變。目前，多和MLH1、MSH6、PMS2共同用于Lynch syndrome的篩查。

HCG是由胎盤合體滋養層細胞產生的一種糖蛋白激素，主要用于胎盤滋養葉細胞和生殖細胞腫瘤如葡萄胎、絨癌的診斷及某些神經內分泌腫瘤的研究。